Симптоми та причини гемофілії А

Симптоми та причини гемофілії А

Гемофілія А – порушення згортання крові різного ступеня тяжкості. Легка форма захворювання може викликати незначне посилення кровотечі та синців після травми без небезпечних наслідків, проте важка форма захворювання загрожує великою кровотечею, небезпечною для життя.

Найбільш поширений тип гемофілії А викликаний генетичним дефектом, який призводить до неправильного вироблення фактора згортання VIII. Зазвичай це передається у спадок, але деякі люди можуть мати мутацію, не успадковуючи її.

Інші набувають гемофілії А пізніше через утворення аутоантитіл проти фактора згортання VIII, часто у зв'язку з аутоімунним захворюванням, раком або вагітністю. Ця форма не передається у спадок.

Часті симптоми гемофілії А

Найбільш поширеним симптомом гемофілії є кровотеча після травми. Іноді може виникати спонтанно, без будь-якої причини.

Симптоми вродженої гемофілії А , спадкової форми, можуть почати виявлятися ще в дитинстві.

Симптоми набутої гемофілії А , яка не є спадковою, зазвичай починаються після 50 років.

Загальні симптоми гемофілії А:

  • Кровотеча з носу
  • Рясна кровотеча під час місячних (гемофілія А не впливає на термін менструального циклу)
  • Кровоточиві ясна або кровотеча в роті
  • Кровотеча протягом тривалого часу після порізу чи рани
  • Синяки після удару
  • Кров у калі
  • Гематурія (кров у сечі)
  • Кровотеча у суглобах
Читайте також:  Букет на 1 вересня

Інтенсивність кровотечі може змінюватись.

У деяких пацієнтів із гемофілією А ці симптоми виявляються лише за наявності причини. Наприклад, після глибокого чищення зубів можуть почати кровоточити ясна, або початися кровотеча з носа після частих сморкань.

Ускладнення, спричинені гемофілією А

Кровотеча через гемофілію А може вплинути на внутрішні органи, потенційно призводячи до серйозних ускладнень:

  • Гемартроз – хворобливі, опухлі та жорсткі суглоби, а також ушкодження суглобів
  • Кровотеча в стільці – травна система
  • Кров у сечі – нирки
  • Судоми та головні болі – мозок
  • Кровохаркання та утруднене дихання – легкі

Ці проблеми можуть бути небезпечними для життя, якщо сильна кровотеча або якщо кров накопичується всередині органу або в інших частинах тіла. Надмірна кровотеча всередині тіла або рани може призвести до низької кількості крові, що циркулює по тілу. Це шкідливо, тому що клітини повинні мати достатньо кровопостачання, щоб вижити. Втрата крові може статися швидко при надмірній кровотечі.

Ознаки того, що потрібна термінова медична допомога:

  • Сильні головні болі
  • Згустки крові або велика кількість крові в калі або сечі
  • Кашель із кров'ю
  • Блювота кров'ю
  • Надмірна кровотеча під час місячних або згустки крові у відсутності місячних
  • Утруднене дихання чи ковтання
  • Почуття запаморочення
  • Біль у грудях
  • Раптова пухлина
  • Кровотеча у вічі чи зміни зору
Читайте також:  Яку найбільшу помилку при спробі завагітніти роблять пари?

Причини гемофілії А

Організм загоює рани за допомогою низки подій, в яких беруть участь кілька білків, що допомагають згортанню крові. Гемофілія А спричинена дефіцитом фактора VIII – важливого білка. Коли його недостатньо, зсідання крові може бути повільним і може виникнути кровотеча.

При гемофілії часто спостерігається деяка кількість нормального фактора VIII, а інші фактори згортання крові, що беруть участь у каскаді, зазвичай нормальні. Отже, тіло може утворювати згустки крові при гемофілії А. У деяких людей цей стан може розвинутись через антитіл до фактора VIII – це описується як набута гемофілія А. Ця форма захворювання не передається у спадок і часто пов'язана з раком, аутоімунним захворюванням або вагітністю .

Генетика

Гемофілія часто викликається генетичним дефектом. Ген F8, розташований на Х-хромосомі, кодує фактор VIII. Дефект може передаватися у спадок від батька до дитини або розвинутися спонтанно, без сімейного анамнезу.

Схема успадкування, що описується як Х-зчеплена, по-різному впливає на чоловіків і жінок, тому що у більшості жінок дві Х-хромосоми (XX), а у більшості чоловіків є Х-хромосома та Y-хромосома (XY).

  • У чоловіків XY, які мають ген, що викликає гемофілію А, розвиватимуться клінічні наслідки цього стану, тому що у них немає іншої Х-хромосоми, яка правильно кодує фактор VIII.
  • XX жінки, які мають ген, що викликає гемофілію А на одній Х-хромосомі, швидше за все, матимуть здорову версію гена на іншій Х-хромосомі, тому у них не буде наслідків цього стану або можуть бути легкі наслідки.
  • XX жінки, які мають ген, що викликає захворювання на обох їх Х-хромосомах, страждатимуть цим захворюванням.
Читайте також:  Що робити, якщо дитина два роки кусає нігті?

Чинники ризику розвитку гемофілії А

Причин гемофілії А, пов'язаних із способом життя, немає, проте певні чинники можуть проводити ймовірність кровотечі.

Заняття контактними видами спорту, що призводять до ризику падіння, можуть збільшити ймовірність надмірної кровотечі. Іноді менш сильні травми, наприклад, від гоління без достатнього зволожуючого крему можуть викликати кровотечу.

Крім того, прийом ліків, які можуть викликати кровотечу як побічний ефект, – нестероїдних протизапальних препаратів, може також збільшити ризик кровотечі.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар