Ретинобластома: причини та фактори ризику. Що викликає цей рідкісний рак ока?

Ретинобластома: причини та фактори ризику. Що викликає цей рідкісний рак ока?

Ретинобластома – рідкісна форма раку ока, яка майже завжди діагностується у дітей віком до 5 років. Не завжди можливо точно визначити причини чи фактори ризику розвитку ретинобластоми, проте існує низка генетичних біомаркерів, які можуть спричинити це захворювання.

Дослідження на тему зростання пухлини при ретинобластомі продовжуються.

Де виникає ретинобластома?

Ретинобластома починається в задній частині ока – у сітківці, тонкому, світлочутливому шарі тканини, і продовжує рости звідти. Біла зіниця, або лейкокорію, викликається світлом, що відбивається від білої поверхні пухлини в міру її зростання.

Косоокість, опуклі очні яблука (проптоз) або збільшення очного яблука (буфтальм), а також скупчення запальних клітин (гіпопіон) – все це викликане пухлиною, що росте, оскільки вона витісняє і зміщує частини ока.

Що викликає ретинобластому?

Ретинобластома майже завжди є генетичною, чи то спадковою (передається від батька до дитини), чи спонтанною (виникає без стороннього впливу). Дослідники все ще вивчають, що спонукає нервові клітини мутувати в цю рідкісну форму раку ока, але, швидше за все, це викликано випадковою помилкою в транскрипції генів (розвитку генів), яка генерує помилкові інструкції всередині клітин.

Читайте також:  6 Способів зменшити кількість токсичних хімічних речовин у вашому будинку та повсякденному житті для більш здорової вагітності

При виникненні подібної генетичної помилки ДНК у клітинах ока виявляється. Внаслідок цього клітини виходять з-під контролю, утворюючи масу або пухлину.

Мутація гена RB1

Вчені визначили мутацію гена RB1 як одну з основних причин ретинобластоми. Фактично, мутації в RB1 викликають більшість випадків ретинобластоми. Лікарі рідко виявляють мутації в інших генах у пацієнтів із ретинобластомою. У дуже невеликій кількості випадків ретинобластома викликається мутаціями в гені MYCN замість RB1. Ще рідше лікарі взагалі не виявляють генетичної мутації та не можуть виявити жодних причин.

Існує взаємозв'язок між тим, як відбувається мутація (спадкова або спонтанна) і де вона відбувається (в одному оці, в обох очах та в шишкоподібній залозі, невеликій ендокринній залозі в головному мозку).

  • Одностороння ретинобластома (зустрічається в одному оці)

Майже у 85% дітей, у яких ретинобластома тільки в одному оці (одностороння), генетична зміна, яка називається мутацією зародкової лінії, відбулася спонтанно. Це означає, що лікарі не знають, чому вона раптово з'явилася (вона не успадкована від батьків) та викликала рак.

  • Двостороння ретинобластома (зустрічається в обох очах)
Читайте також:  Як знизити ризик мертвонародження

У решті 15% випадків, коли ретинобластома перебуває в обох очах (двостороння), генетична мутація передається від батька до дитини, що призводить до зростання пухлини. Навіть якщо у батьків насправді ніколи не розвивалася ретинобластома, у цих випадках вони передали схильність (імовірність розвитку захворювання) своїм дітям.

  • Тристороння ретинобластома (зустрічається в обох очах та шишкоподібній залозі)

Третій тип захворювання, тристороння ретинобластома, починається в шишкоподібній залозі, а потім розвивається також в обох очах. Тристороння ретинобластома завжди успадковується від одного або обох батьків.

Як мутації впливають на клітини?

Незалежно від того, ретинобластома є односторонньою або двосторонньою, третина пацієнтів успадкувала генну мутацію. Серед людей з успадкованою формою ретинобластоми мутація RB1 є у кожній клітині їх організму. З двох третин інших, чия мутація розвинулась спонтанно, більшість мають мутацію гена RB1 тільки в деяких, але не у всіх своїх клітинах.

Читайте також:  Чинники, що впливають на фертильність

Фактори ризику розвитку ретинобластоми

Жодних інших причин ретинобластоми, крім генетичних мутацій, виявлено не було, і вчені ще не довели, що існують будь-які фактори навколишнього середовища або способу життя, які можуть спричинити її. Дослідження передбачуваних факторів ризику все ще продовжуються.

Єдиним відомим фактором ризику розвитку ретинобластоми, крім успадкування мутації, є молодий вік. Більшості дітей з діагнозом ретинобластома не виповнилося 5 років, а багато пацієнтів – ще немовлята.

Серед тих факторів, які можуть впливати на розвиток ретинобластоми:

  • Похилого віку батька при народженні дитини (з віком зростає ризик генетичного пошкодження сперми);
  • Попереднє вплив радіації на батька;
  • Вплив вихлопних газів бензину або дизельного палива на матір під час вагітності;
  • Дієта з низьким вмістом фруктів та овочів, яку дотримується мати під час вагітності.
Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар