Синдром PHACE або Фейса: діагностика, лікування

Що таке синдром PHACE?

Синдром PHACE – це зв'язок між дитячими гемангіомами та вадами розвитку очей, серця, великих артерій та головного мозку. PHACE був вперше описаний доктором Ілоною Фрідена в 1996 році.

Синдром PHACE або Фейса: діагностика, лікування

Абревіатура PHACE розшифровується як:

  • Пороки розвитку головного мозку
  • Гемангіоми, особливо великі, сегментарні поразки обличчя
  • Артеріальні аномалії
  • Серцеві аномалії та коарктація аорти
  • Очні аномалії та ендокринні аномалії
  • Ущелина грудини, супраумбілікальний розріз або і те, й інше

Синдром PHACE або Фейса: діагностика, лікування

Наскільки поширений синдром PHACE?

Синдром PHACE трапляється рідко. Синдром PHACE вражає дівчат у дев'ять разів частіше, ніж хлопчиків. Одне дослідження показало, що PHACE може бути настільки ж поширеною, якщо не більш поширеною, ніж синдром Стерджа-Вебера.

Які ознаки та ускладнення синдрому PHACE?

Немовлята з PHACE мають:

  • Велика сегментарна гемангіома на обличчі, волосистій частині голови чи шиї, рідше на руці чи тулубі.
  • Гемангіоми можуть виразкуватись і кровоточити і можуть бути болючими.
  • Гемангіоми поблизу ока можуть призвести до втрати зору.
  • Гемангіоми у вусі або слухових структурах головного мозку можуть призвести до втрати слуху.
  • Аномалії кровоносних судин чи інших структур у мозку.
  • Це може призвести до інсультів, судом та затримки розвитку, особливо в руховій функції (руху).
  • Проблеми з серцем включають звуження дуги аорти, складні аномалії дуги або дефекти перегородки (діра в серці).
  • Синдром PHACE також може супроводжуватись гормональними (ендокринними) порушеннями.
Читайте також:  Як допомогти дитині покращити свій інтелектуальний потенціал? Нетипові поради

Яке значення сегментарних гемангіом?

Конкретна ділянка або сегмент, уражений гемангіомою, може вказувати на ймовірні проблеми в тканинах, що знаходяться нижче.

Гемангіоми на обличчі вражають чотири первинні сегменти:

  1. Сегмент 1 (лобно-скроневий) включає частину чола та скронь. Вони схильні до більш високого ризику супутніх вад розвитку головного мозку.
  2. Сегмент 2 (верхньощелепний) охоплює область щоки.
  3. Сегмент 3 (нижньощелепний) включає щелепу та підборіддя. Гемангіоми нижньої щелепи пов'язані з підвищеним ризиком серцевих аномалій та гемангіом у дихальних шляхах, які можуть спричинити утруднення дихання.
  4. Сегмент 4 (лобово-носовий) включає середину чола та носа.

Попереково-крижові гемангіоми нижньої частини спини або навколо заднього проходу та геніталій були пов'язані з аномаліями геніталій, хребта, заднього проходу та нирок. Вони не класифікуються у межах спектра PHACE.

Як ставиться діагноз синдрому PHACE?

Синдром PHACE – це клінічний діагноз, тобто. набір ознак та симптомів або діагностичних критеріїв, необхідних для встановлення діагнозу синдрому PHACE. Консенсусна заява про діагностичні критерії синдрому PHACE, опублікована в 2009 році, запропонувала основні та другорядні критерії в рамках різних систем органів.

  • Цереброваскулярна система
  • Структурні аномалії мозку
  • Серцево-судинні аномалії
  • Очні аномалії
  • Дефекти черевної або середньої лінії
Читайте також:  Неопущене яєчко у дитини

Що спричиняє синдром PHACE?

Немає відомої причини синдрому PHACE. Взаємозв'язок аномалій, виявлених при синдромі PHACE, передбачає, що це проблема ембріонального розвитку у певний критичний момент, ймовірно, між 3 та 12 тижнями вагітності, коли розвиваються кровоносні судини.

Які дослідження слід провести за синдрому PHACE?

Немовлята з великими гемангіомами обличчя або волосистої частини голови (>24 см2) повинні пройти обстеження, щоб встановити, чи мають синдром PHACE. Вони можуть включати:

  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ) та магнітно-резонансна ангіограма (МРА) голови та шиї
  • Комп'ютерна томографічна ангіограма (КТА) головного мозку, шиї та грудної клітки.
  • Огляд очей
  • Огляд вуха та аудіометричне тестування
  • Ехокардіограма, ультразвукове дослідження серця та кровоносних судин.

Лікування синдрому PHACE?

Лікування синдрому PHACE варіюватиметься в залежності від того, які дефекти виявлені в кожній ураженій системі органів. Догляд вимагає багатопрофільної команди і може включати дерматолога, офтальмолога, гематолога, онколога, радіолога, невролога, кардіолога та отоларинголога.

Читайте також:  Режим сну та неспання дитини

Лікування гемангіоми може включати пероральний прийом пропранололу, системних стероїдів, хірургічне втручання та/або лазерну терапію.

Чи можна безпечно лікувати пропранололом немовлят із синдромом PHACE?

Серйозні аномалії судин у дітей із синдромом PHACE можуть обмежити застосування пропранололу при лікуванні гемангіом, оскільки пропранолол може знижувати кров'яний тиск (гіпотензію). При розгляді питання щодо такого лікування слід провести ретельну оцінку стану основних кровоносних судин головного мозку та серця.

References

  1. PHACE syndrome – Children's Hospital of Wisconsin
  2. A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: демографічні особливості, клінічні оцінки, і complications. Am J Med Genet A. 2006; 140 (9): 975. PubMed
  3. Консенсус Statement on Diagnostic Criteria for PHACE syndrome. Pediatrics. 2009 Nov;124(5):1447–56. Epub 2009 Oct 26. PubMed
  4. PHACES syndrome: для перегляду вісім попередньо нереформованих випадків з останніми arterial occlusions. Neuroradiology. 2004; 46 (3): 227. PubMed
  5. Patterns of infantile hemangiomas: нові класи до hemangioma pathogenesis and embryonic facial development. Pediatrics. 2006 Mar;117(3):698–703. PubMed
  6. PHACE syndrome handbook – Children's Hospital of Wisconsin
  7. Evaluation and diagnosis of infantile hemangiomas — UpToDate
  8. Management of infantile hemangiomas — UpToDate
  9. https://dermnetnz.org/topics/phace-syndrome
Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар